Peutz-Jeghers症候群 医療関係者の皆様へ

ポイツ・ジェガース症候群は、食道を除く全消化管に良性の過誤腫性ポリープが多発し、皮膚・粘膜の色素斑を伴う、稀な疾患です。
小児慢性特定疾病に認定されており、小児期は医療費助成などの支援が受けられます。

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための研究」班（研究代表者：坂本博次）では、消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の小児から成人期にかけての診療体制の構築を目的に活動しています。

ホームページでは、日本各地で患者さんの受け入れが可能な医療機関と窓口となる担当医、「小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン（2020年版）」などの情報を提供しています。診療の参考にしていただけますと幸いです。
また、Twitterでは新しい論文を紹介しています。https://twitter.com/polyposisnanbyo

ポイツ・ジェガース症候群の診療や研究に関し、お問い合わせ等があれば、ホームページに記載されている研究代表者宛にご連絡をください。

移行期医療支援ツール

当難病班では小児のポイツ・ジェガース症候群の患者様が、小児科・小児外科から成人診療科へ転科する際に支援するためのツールを作成しています。内容は以下の通りです。

A. 移行に向けた達成状況を確認するための「自己健康管理度チェックリスト（一般）」

B. 移行過程の目安となる「移行スケジュール」

C. 小学校高学年を対象にした解剖と生理を記した「食べ物の消化・吸収の説明図」，および小中学生向けの「遺伝」に関する説明書（自立に向けての教育用資料）

D. 包括的な「消化器内科・外科移行チェックリスト（患者用）」

E.「消化器内科・外科移行チェックリスト（保護者用）」

PDFとしてダウンロードできますのでご自由にご利用ください。
各施設で修正してご使用されたい場合にはWordファイルも提供可能ですので、問い合わせフォームよりご連絡ください。 

レジストリ

　稀少疾患であるPeutz-Jeghers症候群の特徴を把握し適切な指針を提供できるようにするため、当難病班では日本遺伝性腫瘍学会Peutz-Jeghers症候群作業部会と合同で、患者の情報及び臨床データを登録し、消化管ポリポーシスの数や大きさ、治療内容などの特徴、臓器別発癌リスクなどの合併症、遺伝学的検査実施状況などを調査するレジストリを構築しています。

　2024年3月に自治医科大学附属病院医学系倫理審査委員会の承認を頂き、法規に従った上でレジストリの運用を開始いたしました（Peutz-Jeghers症候群前向き登録コホート研究）。

https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000061493

全国の医療機関（2024年3月時点で20医療機関）に御協力頂いた上で、症例登録および調査を行っております。現在も共同研究機関を募集しておりますので、Peutz-Jeghers症候群を診療している先生方でご協力いただける際には是非お問い合わせください。