カウデン症候群 医療関係者の皆様へ

カウデン症候群は、皮膚、粘膜、乳房、甲状腺、子宮内膜、消化管、脳などの様々な臓器に過誤腫性病変を多発する症候群で、稀な疾患です。小児慢性特定疾病に認定されており、小児期は医療費助成などの支援が受けられます。近年PTEN遺伝子の病的バリアントが原因であることが明らかになり、PTEN過誤腫症候群と総称されるようになってきました。

厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための研究」班（研究代表者：坂本博次）では、消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の小児から成人期にかけての診療体制の構築を目的に活動しています。

本ホームページでは、日本各地で患者さんの受け入れが可能な医療機関と窓口となる担当医、「小児・成人のためのCowden症候群/PTEN過誤腫症候群診療ガイドライン（2020年版）」などの情報を提供しています。診療の参考にしていただけますと幸いです。
また、Twitterでは新しい論文を紹介しています。https://twitter.com/polyposisnanbyo

カウデン症候群/PTEN過誤腫症候群の診療や研究に関し、お問い合わせ等があれば、ホームページに記載されている研究代表者宛にご連絡をください。

移行期医療支援ツール

当難病班では小児のCowden症候群の患者様が、小児科・小児外科から成人診療科へ転科する際に支援するためのツールを作成しています。内容は以下の通りです。 

A. 移行に向けた達成状況を確認するための「自己健康管理度チェックリスト（一般）」
B. 移行過程の目安となる「移行スケジュール」
C. 小学校高学年を対象にした解剖と生理を記した「食べ物の消化・吸収の説明図」，および小中学生向けの「遺伝」に関する説明書（自立に向けての教育用資料）
D. 包括的な「消化器内科・外科移行チェックリスト（患者用）」
E.「消化器内科・外科移行チェックリスト（保護者用）」

PDFとしてダウンロードできますのでご自由にご利用ください。
各施設で修正してご使用されたい場合にはWordファイルも提供可能ですので、問い合わせフォームよりご連絡ください。