若年性ポリポーシス 症候群 一般の皆様へ

若年性ポリポーシス症候群は、消化管に良性の過誤腫性ポリープが多発するポリポーシスを特徴とする、稀な疾患です。小児慢性特定疾病に認定されており、小児期は医療費助成などの支援が受けられます。私たちは、若年性ポリポーシス症候群の小児から成人の患者さんが、適切な医療を受けながら日常生活を送っていただけるように、厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）を交付いただき活動しています。

同じ病気であっても、発症の年齢やポリープができやすい部位などはお一人ずつ違います。ただ、すべての患者さんにおいて、『定期的に消化器内視鏡検査を行い、ポリープを内視鏡で治療する』ことが大切です。若年性ポリポーシス症候群の消化管ポリープは良性ですが、一部の患者さんでは消化管の悪性腫瘍を合併することがあります。また、血管病変を合併される患者さんもおられます。
定期的に病院で検査や治療を要しますが、基本的に学校・職場・家庭での生活は通常通り行っていただくことができます。

近年、一部の患者さんでは病気の原因となる遺伝子の先天的な変化が明らかになりつつあります。患者さんの遺伝子の変化は、家系内で世代を超えて受け継がれることがわかってきました。患者さんが高校生になる頃から、遺伝カウンセリングをおすすめします。

本研究班のホームページでは、若年性ポリポーシス症候群の患者さんの受け入れが可能な医療機関をお示ししています。
また、「小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイドライン（2020年版）」のクリニカル・クエスチョンについて、一般の皆様に向けた解説を紹介しています。
若年性ポリポーシス症候群の診療に関し、お問い合わせ等があれば、ホームページに記載されている研究代表者宛にご連絡をください。