レジストリ（疾患登録システム）とは、ある特定の疾患の患者さんを登録し、患者さんの性別や年齢などの基本情報と疾患の特徴に関する情報（症状、身体所見、検査結果、治療内容など）を集めたデータベースになります。患者さんの数が少ない疾患では、一つの医療機関で診療している患者数が少ないため、疾患の特徴をつかむことが難しいです。レジストリにより複数の医療機関からできるだけ多くの患者さんの情報を集めることで患者さんの数が少ない疾患であってもその特徴を把握し、より良い検査方法や治療方法を見つけることができるようになることが期待されます。

　ポイツ・ジェガース症候群は日本において推定患者数が700人と患者数の少ない疾患です。消化管ポリポーシスの大きさや数と治療内容、合併した腫瘍、遺伝学的検査を含めた情報の集積と解析を行い、患者さんとご家族、この疾患に関わる医療従事者に役立つ証拠（エビデンス）を得ることを目的にして、2024年3月に自治医科大学附属病院医学系倫理審査委員会の承認を頂き、法規に従った上でレジストリの運用を開始いたしました（Peutz-Jeghers症候群前向き登録コホート研究）。

https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000061493