本難病班が2022年に実施したPeutz-Jeghers症候群の全国疫学調査の二次調査結果を論文発表することができました。

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41123644/

https://link.springer.com/article/10.1007/s00535-025-02311-2

本研究では、日本で全国疫学調査を実施し、2段階サンプリングプロセスによって同定されたPJS患者184名のデータを解析しました。2,912の医療機関を対象とした初期スクリーニングにより、1,748施設が抽出され、そのうち1,077施設が調査に回答いただきました。時間依存Cox比例ハザードモデルとロジスティック回帰分析を用いて、小腸回腸ポリープ切除の時期と腸重積症手術リスクとの関連を検討しました。
結果：
184名の患者（女性47.0%、平均年齢33.5歳）において、腸重積症が最も多く認められた合併症（67.7%）でした。診断後1年以内の手術を除外したCox比例ハザード解析では、早期の小腸ポリープ切除術は腸重積症に対する手術リスクの減少と関連していました（調整ハザード比0.17、95%信頼区間[CI] 0.04-0.74、p = 0.018）。ロジスティック回帰分析では、早期治療群と比較して、後期治療群で手術オッズが高かったです（調整オッズ比4.26、95%信頼区間[CI] 1.38-13.16、p = 0.012）。